Медико-генетическая консультация

В 1975 году, в старом здании поликлиники на ул. Горького, был создан первый кабинет медицинской генетики в Татарстане — врачом-невропатологом, будущим доктором медицинских наук, профессором Ахмеровым Ниязом Узбековичем. В это время был начат амбулаторный прием больных с целью апостериорного (при наличии больного ребенка) консультирования семей с наследственной патологией. Одновременно была организована лаборатория, в которой проводились отдельные биохимические тесты при нарушениях обмена веществ, первые цитогенетические исследования при хромосомной патологии. В 1978 году кабинет получил новые помещения в здании поликлиники на Оренбургском тракте.

В Республиканской консультации организуется прием по педиатрическому и гинекологическому направлениям, развернуты лаборатории пренатальной диагностики и массового скрининга на наследственные болезни обмена веществ.

Ежегодно возрастает не только количество семей, получивших помощь непосредственно в центре, но и количество новорожденных, обследованных в родильных домах (в настоящее время процент охвата обследованиями превышает 95%) и женщин, прошедших процедуры диагностики, включая также сложные современные методы выявления внутриутробной патологии плода, как биопсия ворсин хориона, плаценто-, амнио- и кордоцентез. В работе лаборатории пренатальной диагностики, проходящей в тесном контакте с акушерско-гинекологической, педиатрической и ультразвуковой службами, применяются такие современные методы исследования, как молекулярно-генетический анализ, иммунофлюоресценция in situ, различные методы окрашивания хромосом. Внедрение этих методов позволило проводить максимально раннюю, еще до рождения ребенка, диагностику и профилактику целого ряда тяжелых, зачастую неизлечимых заболеваний. Ежегодно выявляются и десятки детей с возможностью развития тяжелых осложнений врожденного гипотериоза и фенилкетонурии, однако своевременно начатое лечение позволяет избежать клинических проявлений этих наследственных заболеваний.